一分鐘讀懂！出生缺陷救助項(xiàng)目（遺傳代謝病），2月28日，罕見病日，為您守護(hù)！

發(fā)布時(shí)間：2025-02-28 09:31 本文來源：產(chǎn)前診斷中心

人活在世上

匆匆?guī)资?/span>

最大的愿望莫過于身體健康

雖然醫(yī)療水平已在不斷發(fā)展

可仍然有許多疾病

不僅罕見

而且也沒有治療方法

為了讓大家對罕見病

有更多的認(rèn)知和了解

世界上患罕見病的這批特殊患者

擁有一個(gè)屬于他們的獨(dú)有節(jié)日

那就是國際罕見病日

2025年2月28日，第18個(gè)國際罕見病日即將到來，今年的主題為“More than you can imagine”，中文主題與之相呼應(yīng)，稱為“不止罕見”。罕見病，又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病。全球已知的罕見病超過7000種，盡管單個(gè)疾病的發(fā)病率低，但累積起來卻影響著全球約3.5億人。在我國，罕見病患者數(shù)量也已超過2000萬。這些患者往往面臨著診斷困難、治療費(fèi)用高昂、社會關(guān)注度低等諸多問題。

早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)罕見病

中山市博愛醫(yī)院一直致力于提升罕見病和出生缺陷的防治能力。醫(yī)院作為廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的成員單位，通過整合優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，提升了罕見病的綜合診療能力。2022年，醫(yī)院牽頭成立了中山市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)專業(yè)委員會，匯聚全市醫(yī)療力量，為罕見病患者提供更全面、高效的診療服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）為罕見病家系提供專業(yè)的遺傳咨詢、遺傳學(xué)檢測和產(chǎn)前診斷服務(wù)，助力健康生育；新生兒疾病篩查中心配備了先進(jìn)的檢測設(shè)備和專業(yè)團(tuán)隊(duì)，年篩查標(biāo)本量達(dá)4萬人次，為早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)罕見病提供了有力支持。

罕見病義診

2025年2月28日上午，中山市博愛醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）、新生兒疾病篩查中心、兒童保健科、兒童神經(jīng)?？?/span>開展罕見病義診活動。

義診內(nèi)容

免費(fèi)遺傳咨詢

為有遺傳病家族史的家庭提供專業(yè)的遺傳咨詢。

免費(fèi)檢測服務(wù)

部分罕見病檢測項(xiàng)目將提供免費(fèi)名額，助力早期診斷。

專家一對一義診

為患者提供詳細(xì)的病情分析和治療建議。

義診時(shí)間

2月28日上午9:00-11:00

義診地點(diǎn)

中山市博愛醫(yī)院·成人門診樓·1樓大堂

出生缺陷救助

之遺傳代謝救助項(xiàng)目

為罕見病患者家庭帶來曙光為加強(qiáng)出生缺陷防治，減少因出生缺陷導(dǎo)致的殘疾，推進(jìn)健康中國建設(shè)，中央專項(xiàng)彩票公益金支持的出生缺陷救助項(xiàng)目在全國范圍內(nèi)持續(xù)開展。該項(xiàng)目為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷的經(jīng)濟(jì)困難家庭患兒提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕家庭負(fù)擔(dān)。自2024年起，中山市博愛醫(yī)院作為該項(xiàng)目的實(shí)施機(jī)構(gòu)，設(shè)立遺傳代謝病救助辦公室于新生兒疾病篩查中心。醫(yī)院為全市需要救助的家庭提供咨詢服務(wù)、資料審核和信息錄入等幫助，確保符合條件的患兒能夠順利獲得救助。

救助項(xiàng)目申請條件和標(biāo)準(zhǔn)申請救助的兒童需同時(shí)滿足以下條件：1. 臨床診斷患有遺傳代謝病，且屬于救助項(xiàng)目病種范圍。2. 年齡在18周歲（含）以下。3. 家庭經(jīng)濟(jì)困難，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會開具的家庭經(jīng)濟(jì)情況說明。救助流程包括申請、初審、復(fù)審、復(fù)核公示、申請救助金、撥付救助金和回訪等環(huán)節(jié)。

在即將到來的國際罕見病日，中山市博愛醫(yī)院呼吁廣大市民關(guān)注罕見病群體，積極參與相關(guān)篩查和診斷，共同為罕見病患者點(diǎn)亮希望，守護(hù)生命。